สาเหตุการเกิดอาการ ‘วาร์เดนเบิร์กซินโดรม’ ดวงตาสีฟ้า แม้เป็นคนเอเชีย

จากกรณีข่าวของ น้องออมสิน เด็กหญิงตาสีฟ้า ซึ่งน้องยังพูดไม่ได้ ไม่ได้เรียนหนังสือ พ่อแม่แยกทางกัน ด้านคุณแม่ของน้องเองมีความพิการ พูดไม่ได้นั้น

นายแพทย์พรเทพ พงศ์ทวิกร จักษุแพทย์ ผอ.รพ.บ้านแพ้ว องค์การมหาชน เผยว่า น้องออมสินเป็นโรคหายาก ดวงตาสีฟ้าเกิดจากความผิดปกติของสารสี โดยปกติในตาจะมีสารสีน้ำตาล ถ้าขาดสารนี้ไปตาจึงเป็นสีฟ้า เกี่ยวกับโรคหนึ่งชื่อว่า “วาร์เดนเบิร์กซินโดรม” (Waardenburg Syndrome) เป็นโรคที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้เด็กมีตาสีผิดปกติ หรืออาจจะมีความผิดปกติของเส้นผม ผิวหนัง ซึ่งอยู่ในแกนกลาง และโรคนี้ไปสัมพันธ์กับระบบประสาทของหู จึงทำให้เด็กไม่ได้ยินไปด้วย มีโอกาสเป็นโรคนี้ 1 ใน 4 หมื่นคน

สำหรับการรักษา เป็นเรื่องของพันธุกรรม จึงทำได้เพียงฟื้นฟูให้เด็กกลับมาใช้ชีวิตได้ปกติ ในส่วนของตาสีฟ้า เด็กจะเห็นแสงจ้ากว่าปกติ ทำให้ภาพที่เห็นเป็นภาพเลือนลาง ต้องฟื้นฟูให้ตากลับมามองชัด ก่อนอายุ 8 ขวบ แนะนำให้เข้ารับการตรวจตา ต้องให้ใส่แว่นกันแดดตลอดชีวิต เพื่อให้การมองเห็นกลับมาได้มากที่สุด ส่วนความผิดปกติของหู การรักษาเป็นเรื่องยาก ไม่สามารถฟื้นฟูได้

โดยกลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก (Waardenburg Syndrome)  หรือวาร์เดนเบิร์กซินโดรม คือ ภาวะทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างค้นพบได้ยากในบุคคลทั่วไป มักมีผลต่อผิวหนัง และดวงตา ทำให้เกิดการเปลี่ยนสีที่ต่างไปจากเดิม ซึ่งโรคนี้สามารถแบ่งออกเป็น 4 ประเภท โดยมีลักษณะที่แตกต่างกันออกไป ดังต่อไปนี้

• ประเภทที่ 1 เป็นประเภทที่ผู้ป่วยอาจประสบได้บ่อยมากที่สุด ซึ่งผู้ที่ประสบกับประเภทนี้มักจะมี ดวงตาโตเบิกกว้าง พร้อมทั้งมีการเปลี่ยนสีจาก ดำ น้ำตาล เป็นสีฟ้าซีด อีกทั้งยังอาจทำให้พวกเขานั้นเกิดการสูญเสียการได้ยินร่วม
• ประเภทที่ 2 ลักษณะอาการทั่วไปค่อนข้างคล้ายคลึงกับประเภทที่ 1 แต่ผู้ป่วยอาจไม่มีดวงตาที่เบิกกว้างมากนัก และยังอาจประสบกับภาวะการสูญเสียการได้ยินได้มากกว่า
• ประเภทที่ 3 ผู้ป่วยประเภทนี้มักมีอาการในประเภทที่ 1 และประเภทที่ 2 ร่วม แต่อาจสามารถประสบกับภาวะอื่นแทรกซ้อนเข้ามาด้วย เช่น ความผิดปกติของนิ้วมือ เพดานในช่องปากโหว่ เป็นต้น
• ประเภทที่ 4 นอกจากจะมีปัญหาทางการได้ยินแล้ว เซลล์ของระบบประสาทของผู้ป่วยอาจมีการทำงานได้ไม่เต็มที่ จนส่งผลกระทบต่อระบบของลำไส้ ทำให้ผู้ป่วยมีอาการท้องผูกอยู่บ่อยครั้งได้

ลักษณะของอาการของ โรควาร์เดนเบิร์ก 

ถึงแม้อาการของแต่ละประเภทข้างต้นจะแตกต่างกันออกไป แต่ถึงอย่างไร สามารถสังเกตอาการโดยรวมส่วนใหญ่ที่ผู้ป่วยมักประสบได้ ดังต่อไปนี้

• มีการเปลี่ยนแปลงของ เส้นผมเป็นสีขาว หรือ ผมหงอกเร็ว
• สีของผิวหนังอ่อนลง
• เพดานในช่องปากโหว่
• จมูกมีฐานค่อนข้างกว้าง
• กระดูกนิ้วมีลักษณะติดรวมกัน
• ดวงตาเปลี่ยนเป็นสีฟ้า
• บกพร่องทางสติปัญญา

สาเหตุการเกิด วาร์เดนเบิร์กซินโดรม

เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนของทางพันธุกรรม เช่น SOX10, EDN3 และ EDNRB เป็นต้น ที่อาจส่งผลกระทบก่อให้เกิดอาการต่างๆ ที่เชื่อมโยงกับกลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์กซินโดรม อย่างอาการเกี่ยวกับการพัฒนาเส้นประสาทใน ลำไส้ใหญ่ รวมถึงเข้าไปขัดขวางการสร้างเซลล์ โดยเฉพาะเซลล์เมลาโนไซต์ (Melanocytes) ที่มีหน้าที่ในการช่วยสร้างเม็ดสีให้กับผิวหนัง ผม และดวงตา จนทำให้คุณ หรือบุคคลรอบข้างนั้นมีสีผิว และดวงตาเปลี่ยนแปลงไป

ปัจจัยเสี่ยงที่ก่อให้เกิด วาร์เดนเบิร์กซินโดรม

อาจมาจากบุคคลในครอบครัวเป็นเสียส่วนใหญ่ ซึ่งบุคคลในครอบครัวนั้นอาจสามารถส่งต่อโรคนี้ผ่านทางกรรมพันธุ์ไปยังลูกหลานได้ถึง 50% เลยทีเดียว และยังถูกจัดอยู่ในปัจจัยเสี่ยงมากที่สุด

การวินิจฉัยและการรักษาวาร์เดนเบิร์กซินโดรม (ข้อมูลในที่นี้ไม่มีเจตนาให้ใช้ทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์ทุกครั้งเพื่อสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม และแม่นยำ)

ควรขอเข้ารับการตรวจวินิจฉัยปัญหาเบื้องต้นจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ซึ่งแพทย์อาจมีการใช้เทคนิคในการทดสอบเล็กน้อยด้วยการตรวจคัดกรอง ดีเอ็นเอ (DNA) จากเลือด เพื่อนำไปตรวจหาพันธุกรรมที่มีการกลายพันธุ์เชื่อมโยงกับวาร์เดนเบิร์กซินโดรมขึ้น

การรักษาวาร์เดนเบิร์กซินโดรม

ถึงแม้วาร์เดนเบิร์กซินโดรมยังไม่มีการรักษาที่หายขาดได้ แต่บางอาการแพทย์อาจสามารถรักษาเพื่อบรรเทาไม่ให้เกิดเกิดอาการรุนแรงขึ้นได้ ดังนี้

• ในกรณีผู้ป่วยที่สูญเสียการได้ยิน แพทย์อาจแนะนำให้มีการใช้เครื่องช่วยฟังใส่ไว้ในช่องหูเอาไว้ เพื่อเพิ่มประสิทธิภาพในการสื่อสารได้มากขึ้น
• การผ่าตัดกำจัดสิ่งกีดขวางในลำไส้ใหญ่
• ผ่าตัดให้กับผู้ป่วยที่ประสบกับอาการปากแหว่งเพดานโหว่
• ส่วนในกรณีที่เส้นผม ผิวหนัง และดวงตาเปลี่ยนสี แพทย์อาจแนะนำให้มีการใช้ผลิตภัณฑ์อื่นๆ เช่น การใช้เครื่องสำอาง การย้อมสีผม เป็นต้น เพื่อใช้ในการกลบสีของผิวที่เปลี่ยนแปลงไป

ทั้งนี้ เนื่องจากเป็นโรคที่ส่งต่อทางพันธุกรรม และมีข้อแตกต่างของอาการที่แตกต่างกันไปแต่ละประเภท ผู้ประสบปัญหาควรเข้ารับคำปรึกษาถึงการปรับเปลี่ยน พฤติกรรมการใช้ชีวิต และการดูแลตนเองเบื้องต้นอย่างละเอียดจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะดีที่สุด

---

ข้อมูล : hellokhunmor.com/ , sanook.com/health/

 

บทความอื่นๆ ที่น่าสนใจ

รวมทุกความล้ำ! “วรรณสิริ” รพ.ความงามครบวงจรที่แรกในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้

เช็คลิสต์ก่อนสาย! ปวดคอไม่หาย ทำลายทุกระบบ หากเรื้อรังอาจเป็นอัมพาตได้

เจ็บไม่กลัว..กลัวน่าเกลียด! สาวจีนวัย 16 ปี ทุ่มเงิน 18 ล้าน ศัลยกรรม กว่า 100 ครั้ง