เจาะความเจ๋ง “การตรวจยีน” ค้นหาความเสี่ยงโรคพันธุกรรม รู้ก่อน ป้องกันทันท่วงที

ปฏิเสธไม่ได้จริงๆ ว่าด้วยเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่เจริญก้าวล้ำไปไกลในยุคนี้ ส่งผลดีต่อสุขภาพร่างกายของมนุษย์อย่างมหาศาล ไม่ว่าจะเป็นการรักษาโรค การป้องกันโรค หรือการเสริมสร้างสุขภาพร่างกายให้แข็งแรงยิ่งๆ ขึ้นไป

Exclusive Talk ครั้งนี้ แพรว จึงขอพาทุกคนไปพูดคุยกับ “นายแพทย์ชนินทร์ ลิ่มวงศ์ แพทย์ผู้ชำนาญการด้านเวชพันธุศาสตร์ จากศูนย์พันธุศาสตร์เชิงป้องกันและสุขภาพครอบครัว โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ เพื่อทำความรู้จักและทำความเข้าใจอย่างลึกซึ้งกับอีกนวัตกรรมทางการแพทย์   และเป็นเทรนด์ในปัจจุบันของการดูแลสุขภาพแบบองค์รวมให้กับผู้ที่รักสุขภาพตนเองและคนในครอบครัว

นั่นคือ “การตรวจยีน” หรือ “การตรวจรหัสพันธุกรรม เป็นการตรวจสุขภาพเชิงรุก  วินิจฉัยโรคและคัดกรองเพื่อค้นหาความเสี่ยงในการเกิดโรคการถ่ายทอดทางพันธุกรรม  เพื่อเป็นแนวทางการวางแผนป้องกันหรือรักษาอย่างทันท่วงที   ทั้งยังช่วยในการวางแผนการมีบุตร  ช่วยลดความเสี่ยงในการแพ้ยา

 

การตรวจยีนคืออะไร
“การตรวจยีนเป็นเทคโนโลยีทางการแพทย์ด้านพันธุกรรม  ซึ่งแพทย์จะเจาะเลือดเพื่อนำไปถอดรหัสพันธุกรรมของมนุษย์คนหนึ่งแล้วนำไปเทียบเคียงกับรหัสพันธุกรรมปกติของมนุษย์ทั่วไป  เพื่อดูว่ารหัสพันธุกรรมที่นำมาตรวจนั้นมีความแตกต่างหรือไม่  โดยยีนเป็นสารพันธุกรรมที่บรรจุอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกาย หรือที่เรียกกันอีกอย่างว่า ดีเอ็นเอ(DNA)ทำหน้าที่ควบคุมการสร้างโปรตีน  เป็นสารเคมีสำคัญที่ทำให้ร่างกายดำรงอยู่ได้ แต่หากยีนเกิดการเปลี่ยนแปลง หรือที่เรียกว่ายีนกลายพันธุ์  โปรตีนที่ต้องสร้างจากยีน ก็จะสร้างไม่ได้หรือสร้างผิด  ส่งผลให้ระบบร่างกายรวนหรือเกิดโรคต่างๆ

“อาจใช้เพื่อหาความเสี่ยงในคนที่สุขภาพแข็งแรงว่ามีลำดับของพันธุกรรมผิดปกติหรือไม่  มีความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมได้ไหม  โดยได้รับการตรวจยีน  ซึ่งขั้นตอนการตรวจก็เหมือนการตรวจโรคทั่วๆ ไป ที่สามารถตรวจได้เลยด้วยการเจาะเลือด  นำเลือดไปสกัดสารพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอ จากนั้นเอาดีเอ็นเอไปถอดรหัสอ่าน  เพราะยีนจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงตั้งแต่เกิด  จึงสามารถตรวจยีนก่อนล่วงหน้าได้  ไม่จำเป็นต้องรอให้มีอาการเจ็บป่วย  ในทางทฤษฎีสามารถตรวจได้ทุกเพศ  ทุกช่วงอายุ  จะได้รู้ความเสี่ยงที่จะเกิดโรค ป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นในอนาคต  และสามารถรับมือได้อย่างถูกต้อง ในทางปฏิบัติจะมีการให้คำปรึกษา  แนะนำเพื่อช่วยการตัดสินใจถึงความพร้อมและความเหมาะสมก่อนตรวจ”

ประโยชน์ในการตรวจยีนช่วยในด้านไหนบ้าง
“การตรวจยีนเป็นการตรวจสุขภาพเชิงป้องกันโรคหรือภาวะต่างๆ ไม่ให้เกิดโรคได้หลากหลาย ในหลายโรคการป้องกันน่าจะดีกว่าตั้งรับการรักษาอาการเจ็บป่วยที่จะเกิดขึ้น  เช่น ช่วยทำให้รู้ว่าจะมีโอกาสเสี่ยงต่อการเป็นโรคมะเร็งบางชนิดหรือไม่ เพื่อนำไปสู่การป้องกัน หรือหากตรวจเจอโรคตั้งแต่เนิ่นๆ ก็จะสามารถหาแนวทางรักษาให้เหมาะสมกับผู้ป่วยได้อย่างถูกต้องและทันท่วงที

“ช่วยวางแผนการมีบุตร การตรวจยีนในสามีและภรรยาก็มีประโยชน์ช่วยคัดกรอง ทำให้รู้ว่าตัวเองมีกรรมพันธุ์ที่อาจทำให้ลูกมีความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมหรือไม่  ซึ่งอาจแฝงอยู่โดยที่คุณไม่เคยรู้มาก่อน เพราะไม่เคยพบประวัติการเกิดโรคกับคนในครอบครัว

“นอกจากนี้ยังช่วยป้องกันการแพ้ยาหรือโอกาสเสี่ยงต่อการแพ้ยาบางชนิดสูงกว่าปกติได้ด้วย หากในอนาคตคนไข้ต้องใช้ยานั้น ทางแพทย์ก็จะทราบข้อมูล สามารถเลือกใช้ยาหรือปรับขนาดยาให้มีผลข้างเคียงต่ำต่อคนไข้อย่างเหมาะสม”

 

โรคทางพันธุกรรมอะไรบ้างที่ประเมินความเสี่ยงได้จากการตรวจยีน
“จะแบ่งเป็น 2 กลุ่ม ในคนปกติทั่วไปที่ยังไม่เป็นโรคอะไร  การตรวจโรคที่เกิดจากพันธุกรรมอาจจะเป็นประโยชน์ ที่มีการตรวจมักจะเป็นโรคมะเร็งต่างๆ โรคเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด  ซึ่งผลการตรวจยีนอาจจะช่วยป้องกันการเกิด เป็นประโยชน์ในการวางแผนรักษาของแพทย์  แพทย์สามารถแนะนำให้เขาปรับเปลี่ยนการใช้ชีวิต เช่น นักวิ่งมาราธอนที่วิ่งๆ อยู่แล้วหมดสติ  เสียชีวิตไปในขณะที่วิ่ง  หากเรารู้ก่อนว่าเขามีกรรมพันธุ์ที่อาจทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ  ก็จะสามารถแนะนำได้ทันว่าควรป้องกันและรักษาอย่างไร  แนะนำว่ากีฬาแบบนี้ไม่เหมาะสมกับเขา  หรือโรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งโพรงมดลูก มะเร็งลำไส้ใหญ่  เป็นต้น  ถ้าตรวจยีนเพื่อหาความเสี่ยง รู้ก่อน ก็เป็นสิ่งที่ป้องกันการเกิดโรคได้เช่นกัน

“อีกกลุ่มคือคู่สามีและภรรยาที่กำลังวางแผนมีบุตร  จะมีโรคมากมายที่อาจเกิดขึ้นได้ เช่น โรคเลือดจางทาลัสซีเมีย  โรคจากยีนด้อยที่ถ่ายทอดบนโครโมโซมเอกซ์  ดาวน์ซินโดรม  หรือโรคที่ถ่ายทอดภาวะทางพันธุกรรมอื่นๆ ในการตรวจทั้งสามีและภรรยามีกรรมพันธุ์ที่ถ่ายทอดหรือไม่   ทางโรงพยาบาลบำรุงราษฎร์จึงเลือกเซตการตรวจอย่างเหมาะสมและเป็นประโยชน์ แต่ละเซตจะแตกต่างกันขึ้นอยู่กับความต้องการอยากรู้ของว่าที่คุณพ่อคุณแม่ว่าปลอดภัยจากโรคมากน้อยแค่ไหนเลยครับ”

 

ใครบ้างที่ควรตรวจยีน
“อันดับแรกที่ขอแนะนำเลย  คือคนที่ครอบครัวมีประวัติการเกิดโรคร้ายแรง  โรคมะเร็งต่างๆ  โรคเกี่ยวกับหัวใจ หรือโรคเกี่ยวกับหลอดเลือด   สำหรับในโรคมะเร็ง  คนที่มีประวัติครอบครัวว่าเป็นควรได้รับการประเมินว่ามีความเสี่ยงหรือไม่ แม้จะมองว่าแข็งแรงดี  อยากจะทราบว่าตัวเองมีความเสี่ยงแค่ไหน ก็เลือกตรวจได้ เช่นเดียวกับโรคหัวใจ คนที่มีประวัติโรคหัวใจบางชนิด เช่น เส้นเลือดแดงใหญ่ปริแตก หัวใจล้มเหลวแบบกล้ามเนื้อทำงานผิดปกติ หรือหัวใจเต้นผิดจังหวะผิดปกติมาก  กลุ่มนี้การตรวจยีนก็มีประโยชน์  ยิ่งถ้ามีประวัติคนในครอบครัวยิ่งมีประโยชน์มาก  ซึ่งรวมถึงคู่แต่งงานที่กำลังวางแผนมีบุตรด้วย

“นอกจากนี้ปัจจุบันการตรวจยีนยังได้รับความสนใจจากผู้ที่มีสุขภาพร่างกายแข็งแรงดี และไม่มีประวัติการเกิดโรคร้ายแรงของคนในครอบครัว  เพราะอยากรู้ว่าตัวเองมีกรรมพันธุ์ของการเกิดโรคร้ายแรงหรือไม่  เพื่อความสบายใจและความมั่นใจในการใช้ชีวิต”

 

เตรียมตัวอย่างไรบ้างในการตรวจยีน
“ขั้นตอนการตรวจยีนไม่ต่างกับการตรวจเลือดปกติเลยครับ   ไม่ต้องอดอาหาร   สามารถกินยาที่ต้องกินเป็นประจำได้ตามปกติ   แต่ต้องไม่เป็นผู้ที่ได้รับเลือดในช่วงเวลา 3 เดือนมาก่อนที่จะมาตรวจพันธุกรรม เพราะจะไม่ทราบว่าเราตรวจดีเอ็นเอใคร   ถ้าได้รับเลือดหรือสารประกอบของเลือดมา   ผู้รับการตรวจเพียงแค่มาเจาะเลือดหนึ่งหลอด   แล้วเราก็จะนำเลือดนั้นไปให้กับห้องปฏิบัติการของโรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ เพื่อสกัดดีเอ็นเอแล้วถอดรหัสพันธุกรรมด้วยเครื่องอัตโนมัติ   หลังจากนั้นรอผลการตรวจประมาณ 4-6 สัปดาห์

“สำหรับการตรวจยีนของคู่แต่งงานที่วางแผนมีลูกก็เช่นเดียวกัน   แต่จะต้องเจาะเลือดของทั้งสามีและภรรยาไปตรวจ   แล้วนำผลการตรวจมาแปลคู่กัน เพื่อเทียบดูว่ามีความผิดปกติของรหัสพันธุกรรมที่อาจนำไปสู่ความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมหรือไม่

“ซึ่งในห้องปฏิบัติการนั้นจะนำเฉพาะส่วนเม็ดเลือดขาวซึ่ง เป็นเซลล์ที่มีดีเอ็นเออยู่มาสกัดดีเอ็นเอนั้นออกมา หลังจากนั้นวิธีการถอดรหัสเป็นวิธีที่ทำด้วยเครื่องอัตโนมัติ และหลังจากนั้นเมื่อผลออกมาแล้วก็จะอ่านด้วยโปรแกรมคอมพิวเตอร์ว่ามีตรงไหนไม่ตรงกับรหัสที่กำหนดไว้ว่ามันควรจะเป็น เราก็จะรายงานออกมาว่าความผิดปกตินั้นเป็นความผิดปกติที่ตรงไหน แล้วจะก่อโรคหรือไม่อย่างไร

“สำหรับผู้รับการตรวจ ควรต้องรับทราบข้อดีและข้อเสียของการตรวจยีนอย่างละเอียดก่อนการตรวจเสมอ เพราะเชื่อว่าคงไม่มีใครอยากรู้ข่าวร้าย แต่อยากให้มองการตรวจยีนเป็นเรื่องบวกและใกล้ตัวมากกว่า   เพราะผลการตรวจยีนสามารถช่วยให้รู้สุขภาพร่างกายของเราได้   ทำนายโรคหรือคาดการณ์ความเสี่ยงในการเกิดโรคร้ายแรงในอนาคตได้ ซึ่งจะนำไปสู่การป้องกันหรือการรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพ”

 

การตรวจยีนให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำมากน้อยแค่ไหน
“ถ้าเป็นความแม่นยำในการอ่านรหัสพันธุกรรมของเครื่องมือ เรื่องนั้นถูกต้องแม่นยำร้อยเปอร์เซ็นต์ แต่ถ้าถามว่าหากตรวจเจอความผิดปกติของรหัสพันธุกรรม แปลว่าจะเป็นโรคแน่ๆ หรือไม่ ก็ต้องขึ้นอยู่กับลักษณะของแต่ละกรรมพันธุ์ด้วย เพราะบางกรรมพันธุ์ หากเจอก็ฟันธงได้เลยว่าเป็นโรคชัวร์ๆ ร้อยเปอร์เซ็นต์ แต่บางกรรมพันธุ์ก็มีโอกาสแค่ 50-70 เปอร์เซ็นต์  ส่วนบางกรรมพันธุ์ก็มีโอกาสต่ำมาก แค่ 20-30 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น”

 

การตรวจยีนที่โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์พิเศษกว่าหรือมีจุดเด่นอย่างไร
“ต้องบอกก่อนว่าการตรวจยีนไม่ได้มีทุกโรงพยาบาลครับ ส่วนมากจะเป็นโรงพยาบาลใหญ่ๆ ซึ่งต้องมีผู้ที่รู้ว่าจะให้คำอธิบายอย่างไรทั้งผลบวกและผลลบ  โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ก็เป็นหนึ่งในโรงพยาบาลที่ได้นำการตรวจเข้ามาในรูปแบบการตรวจสุขภาพล่วงหน้าที่เรียกว่า Preventive Genetics หรือ Preventive Genomics  และใช้เครื่องตรวจการกลายพันธุ์ของยีน Next Generation DNA Sequencing  ที่เป็นเทคโนโลยีที่ทันสมัยในการตรวจยีน เพื่อใช้ในการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ(DNA)  หาความเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็ง  ความเสี่ยงในการแพ้ยาบางชนิด  ซึ่งช่วยให้สามารถคาดการณ์ความเสี่ยงในการเกิดโรคในอนาคตได้

“อีกทั้งนำมาใช้ในการตรวจรักษาโรคได้อย่างแม่นยำ และเฉพาะเจาะจงตัวบุคคลยิ่งขึ้น  เพื่อให้เข้าใจถึงรหัสพันธุกรรมของคนไข้แต่ละคน ซึ่งจะช่วยกำหนดแนวทางการรักษา รวมถึงช่วยเสริมสร้างสุขภาพที่ดีและเหมาะสมที่สุดให้กับคนไข้

“โดยเรานำเทคโนโลยีการตรวจยีนมาให้บริการ  พร้อมกับราคาค่าตรวจที่จับต้องได้  รวมถึงมีห้องปฏิบัติการตรวจวิเคราะห์ยีนที่ได้รับการรับรองมาตรฐานระดับสากล  เพราะเรามุ่งมั่นพัฒนาศักยภาพในทุกด้าน โดยเฉพาะการนำนวัตกรรมใหม่ๆ มาใช้ เพื่อสร้างความแตกต่างและเป็นสากลยิ่งขึ้น

“นอกจากนี้เรายังให้บริการแบบ One Stop Service ที่สะดวกและรวดเร็ว ทำงานเป็นทีมแบบสหสาขาวิชาชีพ  มีนักพันธุศาสตร์ที่สามารถแปลผลการตรวจได้อย่างถูกต้อง  มีแพทย์เฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ แพทย์ผู้ชำนาญการเฉพาะทางทุกสาขาที่เกี่ยวข้อง  เรามีทีมสหสาขาวิชาชีพที่มากด้วยประสบการณ์ เช่น พยาบาล เภสัชกร และทีมนักวิทยาศาสตร์ผู้เชี่ยวชาญ  พร้อมให้คำปรึกษาในการดูแลสุขภาพและรักษาโรคแบบองค์รวม   สามารถบริการการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเพื่อหาความผิดปกติระดับโครโมโซมจนถึงความผิดปกติในระดับยีนด้วยอุปกรณ์ทางการแพทย์ที่ทันสมัย”

 

ประสบการณ์การตรวจยีนที่คุณหมอขอแชร์
“ประสบการณ์การตรวจยีนให้คนไข้ของผมเคยเจอแม้กระทั่งเคสที่จับฉลากได้รับสิทธิ์ตรวจฟรี แล้วเขาก็ตัดสินใจมาตรวจทั้งๆ ที่คนในครอบครัวไม่เคยมีประวัติการเกิดโรคร้ายแรง  แต่กลายเป็นว่าเขาได้รับข่าวร้ายกลับไป ซึ่งถือเป็นความโชคดีในความโชคร้าย เพราะการรู้ความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมก่อนเช่นนี้ ช่วยให้เขาสามารถป้องกันและดูแลตัวเองได้อย่างถูกต้อง หรือเคสที่กลับกันก็มีครับ คือก่อนตรวจทำใจเอาไว้แล้วว่าน่าจะได้รับข่าวร้ายแน่ๆ แต่กลับได้รับข่าวดีว่าไม่มีความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นการตรวจยีนจึงมีเรื่องให้เซอร์ไพร้ส์ตลอด

“สำหรับเคสที่ได้รับข่าวร้ายกลับไป แล้วสามารถป้องกันหรือรักษาได้ทัน ผมเชื่อว่าหลายคนรู้สึกโล่งใจที่หาคำตอบเจอ ได้รู้ว่าตัวเองเสี่ยงหรือไม่เสี่ยงอย่างไร และรู้ว่าควรดูแลตัวเองอย่างไรต่อไป เหมือนได้ยกภูเขาออกจากอก ซึ่งถือเป็นเรื่องน่ายินดี เพราะการได้รับข่าวร้ายล่วงหน้าก็ดีกว่าการอยู่ในโลกมืดโดยที่ไม่รู้อะไรเลยนะครับ”

---